CDKL5 Forum

Une communauté unie pour mieux comprendre le gène et le désordre de CDKL5.

CDKL5 représente la kinase-like 5, une protéine dont le gène est situé sur le chromosome X. Le gène CDKL5 fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine essentielle à la formation des connexions nécessaires au développement normal du cerveau, les mutations entraînant une déficience du niveau de la protéine. La plupart des enfants atteints du trouble déficient en CDKL5 (dont environ 90% sont des filles) souffrent de crises convulsives qui commencent au cours des premiers mois de la vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir et beaucoup sont confinés dans des fauteuils roulants, dépendants des autres pour tout. Beaucoup souffrent également de scoliose, de déficience visuelle, de problèmes sensoriels et de problèmes gastro-intestinaux.

Des mutations de CDKL5 ont été découvertes chez des enfants atteints de paralysie cérébrale et d'autisme, entre autres affections. Ce trouble avait déjà été considéré comme une variante du syndrome de Rett à début précoce, bien qu'il soit maintenant reconnu comme une entité clinique indépendante. Les mutations dans le gène sont généralement spontanées plutôt qu'héritées, et les médecins ne connaissent pas encore la totalité des troubles CDKL5. Il existe actuellement plus de 1 200 cas de CDKL5 diagnostiqués dans le monde, le nombre de patients identifiés augmentant chaque jour à mesure que les tests génétiques du trouble deviennent plus fréquents.

Le forum CDKL5 est une communauté unique de collaboration et d’échange de connaissances, composée de scientifiques de renom, de cliniciens et de représentants de sociétés du monde entier, unis dans la mission de mieux comprendre le gène et le trouble de CDKL5. L'objectif est de partager les recherches en cours sur CDKL5 et de stimuler la discussion et le brainstorming entre pairs au sujet des voies de recherche et des approches thérapeutiques existantes et futures, afin d'accélérer les traitements et, finalement, de trouver des traitements pour ce trouble neuro-génétique.

Le forum CDKL5 est un projet de la Fondation Loulou.