Clinical Genomics Guide

Par Prof Edward, et Adam, Tobias. Explications concises de plus de 40 termes fréquemment utilisés.

Cette application gratuite fournit une brève explication de la plupart des termes les plus fréquemment utilisés (mais souvent inexpliqués) en génomique clinique, tels que "FASTQ", "VCF", "gVCF", "fichiers BED", "scores pLI" et " Z scores ".

Il a été créé pour aider les étudiants et les professionnels et pour accompagner: (a) la série de conférences du professeur Tobias sur la génomique clinique (sur le programme de maîtrise en génétique et génomique médicales de l'Université de Glasgow, au Royaume-Uni), (b) his manuels de génétique médicale (y compris "Essential Medical Genetics" et "Génétique médicale pour le MRCOG et au-delà") et (c) ses sites Web éducatifs (www.EuroGEMS.org et www.essentialmedgen.com). L'application a été créée par Edward et Adam Tobias.

Le professeur Ed Tobias est chercheur, conférencier et généticien clinique. Il est honoré d'être membre invité du comité de formation de la Société européenne de génétique humaine (ESHG) et du Conseil européen de génétique médicale et de diriger le site Web de ressources éducatives EuroGEMS.org pour ESHG. Il est co-chercheur du Scottish Genomes Partnership (séquençage du génome entier) et collaborateur du projet de séquençage de l'ex-DDD UK.

L'application a été bien accueillie par la Société européenne de génétique humaine (ESHG), DSDnet et ScotGEN. Cependant, il n'est pas conçu pour fournir ou remplacer des soins de santé et des conseils professionnels. En outre, la précision du contenu de l'application ne peut pas être garantie.

L'application est gratuite et nous espérons simplement que les étudiants et les professionnels du monde entier la trouveront utile. Les commentaires et suggestions peuvent être envoyés par courrier électronique à [email protected]. Alternativement, il peut être envoyé en utilisant le formulaire "Contact" sur www.EuroGEMS.org ou sur www.esssentialmedmedgen.com